Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это генетическое заболевание, при котором появляются нарушения не только со стороны дыхательной системы, но и со стороны других органов. В чем проявляется муковисцидоз и почему это заболевание значительным образом сокращает жизнь пациентов? Каковы нынешние возможности лечения муковисцидоза?
Одним из базовых, хронических заболеваний является муковисцидоз. Частота возникновения этого заболевания в разных странах мира различается. В России муковисцидоз встречается у 1 на 5000 родившихся детей.
Содержание
- Причины муковисцидоза
- Симптомы
- Симптомы муковисцидоза в дыхательной системе
- Симптомы муковисцидоза со стороны других органов
- Поджелудочная железа
- Придаточные пазухи носа
- Печень
- Половые органы
- Симптомы у детей
- Диагностика
- Формы муковисцидоза
- Классификация муковисцидоза по МКБ
- Лечение муковисцидоза
- Нефармакологические меры
- Фармакологическое лечение муковисцидоза: регулярная терапия и лечение обострений заболевания
- Прогноз пациентов с муковисцидозом – насколько все плохо?
- Муковисцидоз: продолжительность жизни
- Видео по теме
- Муковисцидоз – наследственное заболевание
- Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание
Причины муковисцидоза
Муковисцидоз – это болезнь обусловленная генетической патологией. К этой болезни приводят мутации, касающиеся белка CFTR, который является транспортером ионов хлорида, находящимся в мембранах эпителиальных клеток.
Читайте так же статью Фиброз легких — что это такое?
Кистозный фиброз наследуется аутосомно рецессивно. Это означает, что для того, чтобы болезнь возникла у пациента, она должна иметь две аномальные копии гена CFTR. Если бы способ наследования муковисцидоза был бы другой, это заболевание было бы более распространенным – так как носителями мутации (т.е. людьми, имеющими одну копию мутантного гена) составляет 5% населения.
Симптомы
Симптомы муковисцидоза зависят от многих факторов – возраста, продолжительности болезни, физиологических особенностей и состояния здоровья пациента. Обычно муковисцидоз затрагивает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. Также возможны случаи изолированного поражения одной из этих систем. Муковисцидоз влияет на весь организм.
Симптомы муковисцидоза в дыхательной системе
Уже в самом начале упоминалось о том, что муковисцидоз связан, в первую очередь с дыхательной системой. Это верно – нарушение функции хлоридного канала приводит сначала к появлению жалоб именно со стороны легких.
Результатом дефектов действия белка CFTR может быть увеличение секреции слизи в дыхательных путях. Проблемы, связанные с этим нарушением вместе с продолжительностью заболевания приводят к постепенному, но прогрессирующему разрушению структур дыхательной системы. У больных муковисцидозом может возникнуть ателектаз легких, бронхоэктатическая болезнь и эмфизема. Кроме того, у пациентов могут периодически появляется респираторные расстройства.
Перечисленные явления связаны, в частности, с хроническим воспалительным процессом в дыхательных путях. Залегание секрета способствует появлению и росту бактерий в дыхательных путях. В конечном итоге, у пациентов появляется множество других заболеваний. Среди симптомов муковисцидоза, связанных с дыхательной системой можно назвать:
- кашель (первый симптом муковисцидоза), сопровождающийся гнойной, густой слизью;
- одышка (первоначально спри физической нагрузке, а далее вместе с длительностью заболевания
- может доходить до возникновения одышки и в состоянии покоя);
- кровохарканье.
Симптомы муковисцидоза со стороны других органов
Канал хлорида CFTR присутствует не только в дыхательной системе. Также он находится в структурах желудочно-кишечного тракта, потовых железах и органах, относящихся к репродуктивной системе. Вследствие этого, среди симптомов муковисцидоза упоминаются также нарушения, касающиеся работы органов.
Поджелудочная железа
В области поджелудочной железы может произойти застой поджелудочного сока, что способствует появлению воспалительного процесса – это может привести к экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Дефицит ферментов поджелудочной железы, необходимых в процессе пищеварения, может вызвать нарушение всасывания питательных веществ и, как следствие, это приведет к потере массы тела и развитии так называемых жировых стулов (стеатория). Кистозный фиброз может также повредить поджелудочную железу производящую инсулин, что может привести к сахарному диабету.
Придаточные пазухи носа
Залегание в них секрета, так же как и в дыхательной системе, способствует развитию хронического воспалительного процесса. Помимо этой проблемы, у больных муковисцидозом часто встречаются полипы в придаточных пазухах носа.
Печень
При муковисцидозе может доходить до возникновения очагов дистрофии печени, кроме этого, болезнь способствует развитию цирроза печени.
Половые органы
Мужчины с муковисцидозом могут быть бесплодными вследствие недоразвитых семявыносящих протоков или их закупорки, вызванной сопровождающимся накоплением в них густой мокроты.
Фертильность у женщин с муковисцидозом, также может быть снижена из-за того, что густая влагалищная слизь может препятствовать попаданию сперматозоидов в глубокую мигридную зону половых путей.
Все описанные выше проблемы появляются у пациентов с муковисцидозом в течение их последующей жизни.
Симптомы у детей
Есть некоторые осложнения, связанные с муковисцидозом, которые возникают еще в неонатальном периоде – они могут предположить наличие у детей именно этого заболевания. Среди таких проблем: длительная продолжительность желтухи у новорожденных, выпадение прямой кишки, а также кишечная непроходимость.
Диагностика
В России с 2009 года среди обязательных скрининговых тестов, выполняемых у новорожденных, проводится расширенное исследование детей на муковисцидоз. Эти исследования показывают уровень иммунореактивного трипсина в крови – в случае кистозного фиброза концентрация этого вещества в несколько раз (даже в 5-10 раз) превышает установленные стандарты.
Анализ крови новорожденных детей является необходимым исследованием этой патологии – для подтверждения диагноза муковисцидоза, помимо общей морфологии крови, необходимо проведение более детального анализа. Золотым стандартом в диагностике муковисцидоза все еще остается тест пота, который определяет концентрацию хлоридов в поте ребенка. Содержанием хлоридов в поте ребенка более 60 ммоль/л позволяет распознать степень этого заболевание. В случае, когда результат исследования пота составляет диапазон между 40 и 60 ммоль хлоридов на литр, он считается предельным и требует расширения диагностики.
Для уточнения диагноза могут назначаться другие лабораторные анализы:
- Общий анализ крови. При кистозном фиброзе уровень гемоглобина, а так же эритроцитов ниже нормы.
- Анализ каловых масс. Нарушения в желудочно-кишечном тракте вызывают повышенное содержание стеаторея и не переваренной пищи в кале.
- Анализ мокроты. При кистозном фиброзе в мокроте могут содержаться патогенные организмы, а так же большое количество лейкоцитов, макрофагов, нейтрофилов.
При диагностике муковисцидоза у детей используются антропометрические данные, отклонения в которых могут указывать на наличие заболевания
При диагностике может использоваться рентгенография грудной клетки, которая позволит увидеть характерные для болезни отклонения.
Ренгенологические снимки легких больного муковисцидозом и здоровых легких
При сильном поражении других органов может потребоваться ультразвуковые исследования различных внутренних органов.
Расширение диагностики означает, прежде всего, проведение генетических исследований. Именно путем таких анализов можно сказать, что у пациента есть мутация, являющаяся причиной муковисцидоза.
Формы муковисцидоза
Разновидности заболевания выделены весьма условно, поскольку кистозный фиброз поражет в определенной степени весь организм. Но в зависимости от того, какие симптомы преобладают и какие органы больше поражены выделяют такие виды заболевания:
- Легочная форма – поражаются преимущественно легкие. Чаще всего заболевание у пациента проявляется в раннем возрасте, в первые годы жизни.
- Кишечная форма – обычно начинает проявляться после отлучения ребенка от груди.
- Смешанная форма. Это ттип самый распространенный. При нем поражаются и дихательная система и желудочно-кишечный тракт.
- Стертая форма. Этот тип отличается осложненной диагностикой, так как нет стандартныйх клинических симптомов заболевания. Может характеризоваться бесплодием, циррозом печени, бронхитами, синуситами.
- Мекониальный илеус – проявляется через несколько дней после рождения ребенка. У детей вздувается живот, появляется рвота желчью, интоксикация, температура и т.д.
Классификация муковисцидоза по МКБ
Муковисцидозу в соответствии с Международной классификации болезней присвоен общий код общий код заболевания Е84. Муковисцидоз по МКБ-10 разбит на такие виды:
- Муковисцидоз легких – Е84.0
- Кишечный муковисцидоз – Е84.1
- Стертая форма – Е84.8
- Муковисцидоз неуточненный – Е84.9
Лечение муковисцидоза
Нефармакологические меры
У пациентов с муковисцидозом, осуществляется исключительно широкое лечение – такая необходимость вытекает из того, что больным необходимо лечить заболевания со стороны различных органов.
Для больных муковисцидозом немаловажное значение имеет реабилитация дыхания. Физиотерапия (например, дренаж легких) помогает пациентам устранять выделения в их дыхательных путях. Больным (кроме лиц с наиболее расширенными легочными функциональными осложнениями) рекомендуется регулярные физические упражнения – двигательная активность способствует улучшения функции легких.
У пациентов с муковисцидозом очень важным является применение соответствующей диеты. Она должна быть богатая жирами и белками, также необходимо повысить суточную норму калорий.
Также рекомендуется регулярно проводить ежегодные прививки от гриппа из-за повышенного риска этой болезни. Пациентам, у которых возникли заболевания печени, рекомендуется вакцинация против гепатита А и Б.
В ситуации, когда у больных возникает дыхательная недостаточность, о которой можно судить по заниженным результатам измерения насыщения крови кислородом, или через возникновение таких симптомов дыхательной недостаточности, как цианоз, может потребоваться регулярная кислородная терапия.
Фармакологическое лечение муковисцидоза: регулярная терапия и лечение обострений заболевания
Пациенты с муковисцидозом требуют регулярного применения различных препаратов в частности, муколитических (для разжижения слизь) – дорназа-альфа или гипертонических растворов хлорида натрия. Также применяются бронходилататоры (ингаляционные бета-агонисты), панкреатические добавки ферментов и витамины (особенно жирорастворимые, витамины А и D, а нередко и витамин К).
С муковисцидозом очень часто связаны инфекции дыхательной системы. У больных нередко возникают инфекции вызывающие довольно грозные и нетипичные бактерии – Pseudomonas aeruginosa или Cenocepacia cepacia. У многих пациентов развиваются хронические бактериальные инфекции, которые могут потребовать регулярных циклов антибактериальной терапии. Пациентам могут быть назначены вдыхаемые антибиотики (например, тобрамицин), но также и пероральные (например, азитромицин).
При муковисцидозе нередко происходит ухудшение состояния пациентов, оно определяется как обострение – появляется сильная отдышка, сопровождающаяся с кашлем с кровью. Обострение муковисцидоза требует интенсивной терапии – пациентам могут назначаться внутривенные антибиотики, дополнительно могут использоваться глюкокортикостероиды.
Прогноз пациентов с муковисцидозом – насколько все плохо?
Муковисцидоз, к сожалению, в настоящее время вылечить невозможно. Это заболевание может привести к опасным осложнениям – у больных, у которых дойдет до развития цирроза печени, возможно, потребуется пересадка этого органа. Также больные представляют собой одну из групп пациентов, у которых выполняются операции по трансплантации легких – заболевание может привести к такому разрушению структур дыхательной системы, в следствии чего может развиваться тяжелая форма дыхательной недостаточности, которую можно будет частично устранить только через пересадку легких.
Муковисцидоз: продолжительность жизни
Муковисцидоз является заболеванием, которое, к сожалению, часто сокращает продолжительность жизни человека. Самое печальное то, что в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных оценивается в 40 лет, а в нашей стране она достигает 20 лет. Причиной столь существенного различия является доступность в лечении муковисцидоза.
Кистозный фиброз не может быть излечен – однако правильный подход к лечению этого заболевания определенно продлевает жизнь больных. Именно благодарая этому, в случае необходимости, лечение подвергается модификациям. Но для того, чтобы определить, необходимость применения той или иной терапии, пациенты регулярно должны проводили тесты, такие как: бактериологические исследования, визуальные исследования (например, для оценки степени повреждений легких) и спирометрию.
